怀孕和先天性异常

黄 斌
Parenting expert
字数: 2536

先天性异常或遗传疾病是婴儿天生的健康状况。

这可能是染色体,遗传或环境问题的结果。先天性问题可能是遗传或环境的,但有时尚不清楚疾病的原因。根据美国疾病控制和预防中心的数据,大约3%的婴儿出生于先天性异常。

在这里,您将找到有关担心怀孕妈妈的一些遗传疾病的信息,以及筛查和诊断遗传问题的原因,危险因素和产前测试。

风险因素

先天性问题的婴儿通常是没有任何危险因素的妈妈所生。但是,生一个问题的机会伴随着:

  • 35岁以上的怀孕
  • 遗传疾病的家族史
  • 过去的怀孕涉及先天性异常
  • 暴露于已知会引起药物或某些感染等问题的事物
  • 使用IVF和其他操纵鸡蛋和精子的程序
  • 怀孕多个婴儿
  • 怀孕前健康状况,例如糖尿病

染色体疾病

染色体疾病是由额外或缺失的染色体引起的。在大多数情况下,缺失或额外的染色体无法维持生命,因此这些怀孕以流产而告终。但是,婴儿出生时可能会有一些染色体疾病。

  • 唐氏综合症(三体疾病)唐氏综合症是婴儿可以生存的最常见染色体异常。每600个出生中大约有1个。随着年龄的增长,这些机会会增加,因此到45岁时,妈妈有45个有机会患有唐氏综合症的婴儿的机会。患有唐氏综合症的儿童有许多服务可帮助改善其生活质量。可能会有挑战,但是有了支持,唐氏综合症的人可以过上幸福,充实的生活。
  • Patau综合征(Trisomy 18)Edward's综合征(三体症) 第18三体三体术的频率低于唐氏综合症,大约有4,000只分娩中的1个,但它们也更严重。患有这些染色体疾病的婴儿有多个健康问题,包括心脏缺陷。他们经常无法生存第一年。
  • 特纳综合症 特纳综合症是一种罕见的疾病,仅在女性中才能看到,其中4,000名婴儿中有1个。特纳综合症的婴儿没有得到两种性染色体,而是得到一个X染色体(45 x)。特纳综合症不会影响智力,但确实会影响身高和生育能力。可能会有一些健康问题,但是有了监测和治疗,特纳综合症的女性可以过上漫长而健康的生活。
  • Klinefelter综合征:另一种性染色体障碍,这会影响男性。它是另外的X染色体(46 XXY),在500至1,000名男婴中大约有1个。 Klinefelter综合征的男孩产生的睾丸激素较少。他们通常很高,可能有学习障碍。许多患有KlineFelter综合征的男孩和男性只有轻微的问题,并继续过着长寿,健康的生活。

遗传疾病

遗传疾病从父母传给孩子。在大多数情况下,遗传病是隐性的,这意味着需要两个基因(一个来自每个父母的基因)才能出现在婴儿中。如果只有一个基因,则该人是载体,没有疾病。但是,如果父母都是携带者,那么通过这种疾病的机会就更高了。

全世界的不同种族群体更有可能为特定的遗传疾病携带基因。当父母来自相同的祖先背景时,生孩子患有某些遗传状况的机会就会上升。但是,即使这些疾病在特定群体中更为普遍,但它们仍然很少见。

  • 囊性纤维化(CF)是一种罕见的遗传疾病,在欧洲血统中更常见。囊性纤维化会影响人体的肺和其他器官系统。在3,500名白人新生儿中有1个,在其他种族中看到它的频率较低。
  • 镰状细胞贫血是非洲血统中最常见的遗传性疾病。镰状细胞疾病会影响红细胞,并发生在70,000名美国人中的大约1个。但是,非裔美国人中的500中的比率为1。
  • Tay-Sachs病是一种影响犹太血统的遗传疾病。 Tay-Sachs会损害大脑和脊髓的神经。在一般人群中,大约有32万婴儿中有1个出生于Tay-Sachs。
  • β地中海贫血是一种遗传疾病,在地中海地区的人们中更常见。 β地中海贫血是一种血液疾病,导致贫血,因为它会影响人体如何产生红细胞。它发生在欧盟中大约有10,000分的分娩中的1个,但在普通人群中稀有得多,以100,000分中的1个出现的速度出现。

环境异常

致畸是影响怀孕期间婴儿的生长和发育的东西。怀孕期间暴露于伤明可能会导致先天性异常。物质和感染,例如酒精,药物,某些药物,鸡肉痘,风疹,梅毒或弓形虫病可能会影响婴儿的发育:

  • 您处于怀孕的阶段(头三个月通常是最脆弱的阶段)
  • 您接触多少毒素
  • 曝光持续多长时间

暴露于环境中的毒素会影响婴儿身体的每个系统,包括头部,面部特征,脑功能,神经系统,心脏,视力,听力和骨骼。它甚至可以导致死亡。

检测异常

怀孕期间,许多测试筛选了先天性异常。如果您超过35岁或有其他风险因素,您的医生将与您讨论其他测试。您在怀孕期间可能会进行的一些筛查测试包括:

  • 颈部半透明(NT扫描)
  • 头三个月的血液检查:孕妇血清无HCG和与妊娠相关的血浆蛋白A(PAPP-A)
  • 绒毛膜抽样(CVS)
  • 第二个三个月筛选血液测试:母体血清α-抗蛋白蛋白(MSAFP),HCG,未结合的雌二醇(UE3)和二聚体抑制蛋白-A
  • II级超声
  • 羊膜穿刺术

遗传咨询

遗传咨询师是医生或受过训练的医学专家,他为您提供有关生育先天性疾病的风险的信息。他们可以在怀孕期间为您提供先选的咨询或为您提供建议。

遗传顾问获取有关您的家族史,健康和病史的信息。怀孕期间,他们会从筛查测试中收集信息,并跟随宝宝的成长。他们可以帮助检测遗传问题,并提供有关每种疾病,过程和管理的信息。

您不需要在怀孕之前寻求遗传咨询的理由,但是建议进行遗传咨询:

  • 您是高级母亲的年龄
  • 您有染色体异常的家族史
  • 您有特定遗传疾病的家族史
  • 您是染色体或遗传疾病的已知载体
  • 你有反常流产
  • 你有死产或新生儿
  • 您已经暴露于可能影响宝宝的疾病,感染或环境毒素
  • 您和您的伴侣是相关的,并且来自同一家庭线
  • 产前筛查测试或超声检查的结果表明需要进行咨询

该怎么办

得知您所携带的孩子的先天性异常可能是毁灭性的。根据疾病类型的不同,这可能仅意味着一个小问题,或者可能对您,您的孩子和您的家人产生终生影响。会有很难做出的决定,这肯定会令人恐惧。

但是,在得知宝宝有风险或患有遗传疾病之后,有许多适当的步骤要记住并记住:

  • 与您的医生和遗传辅导员交谈。提出问题,并获取有关诊断以及它将如何影响宝宝的所有信息。仔细考虑您的选择,并花时间思考和处理所有信息。
  • 悲伤和愤怒是正常的,无论您不得不向孩子说再见,还是为失去“完美的孩子”感到悲伤。花时间通过情绪来努力,并与伴侣,家人,朋友或专业人士谈论您的感受。如果您将遇到失去孩子,它将帮助您度过难关。如果您生孩子,它将有助于您最好准备接受和与特殊需要的孩子结合。
  • 与您的伴侣谈谈您的感觉,并让您的伴侣向您表达他的感受。依靠并互相支持。
  • 了解有关孩子状况的所有知识。您知道的越多,您可以做的越多,为特殊需要的孩子做准备,安排服务并帮助您的孩子获得最好的开始。
  • 加入一个支持小组,寻找可以为您提供孩子的状况并为您的孩子提供所需的所有服务和支持时的朋友和家人的朋友和家人。
  • 在孩子出生之前,请了解有关您和您的孩子可用的服务的所有可能。当您生孩子时,请与医院的社会工作者和病例经理交谈,以进行其他转诊。早期干预可以帮助您孩子的生活质量。
来自alterwell的一句话

怀孕时,通常会担心宝宝的健康,尤其是当您是一个大妈妈或有健康状况的家庭成员时。当您进行常规的产前筛查并必须等待结果时,这也很紧张和令人担忧。但是请记住,有97%的婴儿很健康,如果您的婴儿出生于先天性问题的3%,则可以提供治疗选择和服务。与婴儿的医生一起,您可以为家人做出正确的决定,管理宝宝的健康问题,并为您的孩子和家人提供最佳生活。